Características de la trombosis venosa cerebral en pacientes de dos hospitales universitarios de Colombia en el período 2018-2020 / Characteristics of cerebral venous thrombosis in patients from two university hospitals in Colombia between 2018-2020

Introducción. La trombosis venosa cerebral es una causa infrecuente de enfermedad cerebrovascular que viene en aumento a nivel mundial. A pesar de ello, actualmente, en Colombia no se cuenta con estudios suficientes que nos permitan caracterizar epidemiológicamente la enfermedad en nuestra población para identificar los factores de riesgo y las complicaciones más frecuentes en nuestro medio. Objetivo. Describir las características clínicas, demográficas y radiológicas, y los factores de riesgo de una serie de pacientes con trombosis venosa cerebral de dos hospitales de Colombia. Materiales y métodos. Es un estudio descriptivo retrospectivo de pacientes hospitalizados, atendidos en el servicio de neurología de dos hospitales de Bogotá desde diciembre de 2018 hasta diciembre del 2020. Resultados. Se incluyeron 33 pacientes. Las frecuencias más altas correspondieron a mujeres en edad fértil, en puerperio (n=7; 33,3 %) y pacientes con patologías autoinmunes (n=10; 30,3 %). El síntoma inicial más común fue la cefalea (n=31; 93,9 %), seguido de focalización neurológica (n=9; 27,2%) y crisis epiléptica (n=8; 24,2 %). El 51 % (n=17) de los pacientes tuvo un examen físico normal. El infarto venoso cerebral se presentó en el 21,1 % (n=7), la hemorragia subaracnoidea en el 12,1 % (n=4) y el hematoma intraparenquimatoso en el 9 % (n=3) del total de pacientes. El 60,6 % (n=20) quedó con nivel independiente en la escala funcional de Barthel. Ningún paciente falleció. Conclusiones. Se encontraron características sociodemográficas, clínicas y radiológicas similares a lo reportado en la literatura mundial. Con respecto a las diferencias, se encontró en nuestro estudio compromiso de la circulación venosa cerebral profunda en un porcentaje ligeramente mayor a lo descrito, pero sin aumento de complicaciones, ni mortalidad.

Introduction. Cerebral venous thrombosis is an uncommon cause of cerebrovascular disease, which has been increasing worldwide. In Colombia, there are not enough recent studies that allow us to determine epidemiological characteristics of the disease in our population to identify more frequent risk factors and complications according to our living conditions. Objective. To describe clinical, demographic, and radiographic characteristics, and risk factors in a cohort of patients with cerebral venous thrombosis attended at two hospitals in Colombia. Materials and methods. Retrospective descriptive study with patients treated in the hospitalization neurology service of two hospitals in Bogotá, Colombia from December 2018 to December 2020. Results. Thirty-three patients were included. There was a higher incidence of cerebral venous thrombosis in women of childbearing age in the puerperium (n=7; 33.3%) and associated with autoimmune diseases (n=10; 30.3%). The most common initial symptom was headache (n=31; 93.9 %), followed by neurological focal signs (n=9; 27.2%) and seizures (n=8; 24.2%). Fifty-one percent (n=17) of the patients had a normal physical examination. Cerebral venous infarction occurred in 21.1 % (n=7), subarachnoid hemorrhage in 12.1 % (n=4), and intraparenchymal hematoma in 9 % (n=3) of all the patients. Sixty-point six percent (n=20) of the patients had a total independent Barthel functional scale. None of those died. Conclusions. We found similar sociodemographic, clinical, and radiography characteristics to those reported in the world literature. Regarding the differences, deep cerebral venous circulation was higher than that described in previous studies but without complications increase or mortality.

Parkinson genetico: Reporte de un caso clínico y revisión de la literatura / Genetic Parkinson disease: a case report and literature review

RESUMEN El parkinsonismo constituye un conjunto de signos y síntomas clínicos caracterizados por bradicinesia y temblor en reposo o rigidez, cuya causa más frecuente es la enfermedad de Parkinson (EP). La gran mayoría de los casos de EP son esporádicos, sin embargo, existe una minoría en la cual la etiología se debe a una mutación heredada, ya sea autosómica dominante (AD), autosómica recesiva (AR) o herencia ligada al X. La identificación de estas causas heredables es importante para una adecuada consejería genética y tratamiento. Se presenta el caso de un paciente con EP de inicio temprano en el que se identificó una mutación AD en el gen GIGYF2 o PARK11, asociado a una breve revisión de la literatura

SUMMARY Parkinsonism constitutes a set of clinical signs and symptoms characterized by bradykinesia and tremor at rest and / or rigidity. The main etiology is Parkinson's disease (PD), but there are other causes such as atypical parkinsonism. The vast majority of PD cases are sporadic, however, there is a minority where the etiology is due to an inherited mutation, either autosomal dominant (AD), autosomal recessive (RA), or X-linked inheritance. Identifying these heritable causes is important for proper genetic counseling and treatment. We present the case of a patient with early-onset PD where an AD mutation in the GIGYF2 gene (PARK11) was identified. We subsequently present a brief review of the literature.

Un caso de melanosis neurocutánea: el lado oscuro del nevus melanocítico congénito gigante / A case of neurocutaneous melanosis: the dark side of the giant congenital melanocytic nevus

RESUMEN La melanosis neurocutánea es una facomatosis, no hereditaria, caracterizada por la proliferación de melanocitos y de depósitos de melanina en el sistema nervioso central, asociada a un nevus melanocítico congénito gigante o a múltiples nevus melanocíticos satélites. CASO CLÍNICO. Una mujer joven con nevus melanocítico congénito gigante y satelitosis, presentó hipertensión intracraneana asociada a hidrocefalia comunicante. Se le practicó derivación del líquido cefalorraquídeo con mejoría parcial, luego presentó convulsiones y afectación medular cervical que la llevó a la ventilación mecánica prolongada y finalmente a la muerte. La resonancia magnética evidenció lesiones en las leptomeninges. CONCLUSIONES. La melanosis neurocutánea debe considerarse en pacientes adultos con nevus melanocítico congénito que presenten manifestaciones clínicas neurológicas.

SUMMARY Neurocutaneous melanosis is a non-hereditary phakomatosis, characterized by the proliferation of melanocytes and melanin deposits in the central nervous system associated with a giant congenital melanocytic nevus or multiple melanocytic nevi satellites. CLINICAL CASE. A young woman with congenital giant melanocytic nevus and satelitosis, presented with intracraneal hypertension associated with communicating hydrocephalus. She was treated with cerebrospinal fluid shunt with partial improvement; but she worsened, presenting seizures and later cervical spinal cord involvement that led to prolonged mechanical ventilation and eventually death. MRI showed lesions in leptomeninges. CONCLUSIONS. Neurocutaneous melanosis should be considered in adult patients with congenital melanocytic nevus and clinical neurological manifestations.